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소개

그만큼 근병증 그들은 대상의 의지에 따라 수축하는 횡문근이라고도하는 수의근을 손상시키는 질병입니다. 가장 심한 형태에서는 심장 근육도 관련될 수 있습니다(또한 줄무늬가 있지만 자발적이지는 않음).

두 가지 대가족으로 분류되는 다양한 유형의 근병증이 있습니다.

  • 유전성 근병증, 근이영양증, 선천성 근병증, 대사성 근병증 및 근육 채널병증을 포함합니다.
  • 후천성 근병증 또는 이차적으로 염증성 근병증, 내분비계 장애와 관련된 근병증, 중독 또는 특정 약물 섭취를 포함합니다.

근병증의 주요 장애(증상)는 근력 감소(약점), 근육 섬유의 변화로 인해, 약화는 근병증의 유형에 따라 국소화되거나 일반화되고, 변동적이고, 안정적이거나 점진적일 수 있습니다(최대 근육량 감소까지).

각 근병증은 확인(진단)되고 구체적으로 치료되어야 합니다. 증상의 중증도는 근병증의 유형과 "발병 연령"에 따라 다릅니다. 어린 시절에 발생하는 유전성 근병증은 종종 퇴행성입니다., 예를 들어 Duchenne 근이영양증은 골격근의 약화를 유발하는 2-4세 남성에게 영향을 미칩니다. 반면, 베커 근이영양증은 청소년기에 발병하여 장애가 덜하며 후천성 근육질환 중 염증성 근병증이 가장 흔하며 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.

증상

  • 근육 피로: 가장 흔한 질환으로 일부 특정 근육에 영향을 미치거나 심한 경우 전신 근육에 영향을 미칠 수 있습니다.
  • 피곤
  • 과민증을 운동하다
  • 근육통 (근육통)
  • 구축 그리고 근육강화
  • 힘 결핍
  • 근육량 감소

심각한 신생아 형태(유전성 근병증)에서 근육 장애는 일반적으로 더 뚜렷하며 호흡과 관련된 근육과 심장 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 증상은 근육량의 손실과 관절 구축일 수 있습니다.

원인

근병증의 발병으로 이어지는 많은 원인이 있습니다.

근이영양증은 근육 구조를 유지하는 데 중요한 유전자의 구조적 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. Duchenne 근이영양증이 있는 어린이는 근육 단백질인 디스트로핀이 거의 완전히 결핍되어 있습니다. 베커 근이영양증이 있는 남아의 경우 디스트로핀이 제대로 작동하지 않거나 그 양이 충분하지 않습니다.

출생 시 발병하는 선천성 근병증은 드물게 성인기에 발생하며 근육의 구조적 단백질의 기능 장애 또는 손실을 유발하는 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 근육 세포의 흥분성.

유전성 대사성 근병증은 특정 물질(예: 설탕, 지방)을 변형시켜 에너지를 생산하고 결과적으로 동일한 물질이 축적되는 효소의 결함 또는 결핍을 결정하는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

피부근염(피부에도 영향을 미침), 다발성 근염 및 봉입체 근염과 같은 염증성 근병증의 원인은 일반적으로 감염원(바이러스, 박테리아 등)으로부터 신체를 보호하는 면역 체계의 기능 장애에 기인합니다. ).자가면역 질환(류마티스 관절염, 전신성 홍반성 루푸스)에서 일어나는 것과 유사하게, 염증성 근병증에서 면역 체계는 실수로 근육 세포를 공격하고 손상시킵니다.

후천성 대사성 근병증에서 생화학적 근육 결손은 내분비계 또는 호르몬계의 기능 장애(예: 갑상선 또는 뇌하수체와 같은 샘의 질병), 알코올, 헤로인, 암페타민, 또는 모든 " 코르티손 또는 스타틴과 같은 약물 복용.

진단

다양한 형태의 근병증의 다양성과 이질성을 감안할 때 의사는 환자의 임상 및 가족력과 전형적인 증상의 존재를 주의 깊게 평가해야 합니다.

일반적으로 근병증을 확인하려면 다음이 필요합니다.

  • 신경 방문 정확한
  • 혈액 검사, 근육 섬유 손상의 지표인 크레아틴 키나제(CK) 및 젖산 탈수소효소(LDH)와 같은 근육 효소 및 일부 대사물의 투여량, 근육 수축 동안 생성되는 젖산과 같은 것; 염증 매개변수(ESR, C 반응성 단백질, 면역글로불린)
  • 근전도 검사: 전기 활동을 측정하기 위해 근육에 바늘 전극을 삽입하는 검사입니다. 근섬유의 변화를 감지하는 역할
  • 근육 생검, 또는 근육의 작은 부분을 제거한 다음 현미경이나 생화학적 검사로 분석합니다. 조직 손상을 강조 표시하고 정량화할 수 있습니다. 다양한 형태의 근병증을 감별 진단할 수 있는 가장 중요한 진단 검사입니다.
  • 유전자 검사 유전성 근병증을 일으키는 유전자를 확인하기 위해

몇 년 동안 그것은 또한 하나를 할 수 있습니다 근육 자기 공명, 더 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.이 검사는 근육 손상 정도를 평가하고 시간 경과에 따른 치료 효과를 확인하는 데 매우 유용합니다.

Telethon 재단과 이탈리아 근이영양증 퇴치 연합(UILDM)의 기여 덕분에 2021년에 근이영양증 및 선천성 근병증 환자의 최초 국가 등록이 생성되었습니다(http://www.registronmd.it). 레지스트리는 이러한 질병에 대한 지식을 높이고 진단 및 지원을 개선하며 새로운 치료법의 발견을 가속화하는 데 사용할 수 있는 개인, 유전 및 임상 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다.

요법

다양한 형태의 근병, 특히 조기 발병이 있는 퇴행성 형태에 대한 확실한 치료법은 현재까지 존재하지 않지만, 많은 경우에 특정 치료법으로 장애(증상)를 효과적으로 제어할 수 있습니다.

치료는 근병증의 유형에 따라 다릅니다. 물리 치료는 근력을 향상시키고 근육 경직과 통증을 감소시키며 다양한 관절 부위의 골-힘줄 수축을 방해하는 데 사용됩니다. 근이영양증, 특히 Duchenne 근이영양증의 경우 증상을 줄이고 기대 수명과 삶의 질을 향상시키기 위해 약리학, 물리 요법, 정형외과 수술, 심장 모니터링 및 호흡 보조를 포함한 다학제적 접근이 사용되는 것이 중요합니다.

후천성 근병증의 경우 치료는 원인을 제거하는 것을 목표로 합니다. 염증성 근병증에서는 고용량 스테로이드(코르티손)가 1차 선택 약물입니다. 면역억제제는 스테로이드 요법과 병용하거나 대체할 수 있습니다. 내분비계 기능 장애로 인한 근병증의 경우 기본 호르몬 결함을 교정해야 합니다.

유전성 근병증 진단의 경우 유전 상담이 권장됩니다.

방지

남용 물질이나 약물 중독으로 인한 이차성 근병증을 제외하고는 원인이 유전적인 경우가 많기 때문에 이러한 질병을 예방할 방법은 없습니다.

함께 살기

유전성 및 후천성 근병증은 태어날 때부터 발생했든 성인기에 발생했든 그것이 속한 하위 그룹, 영향을 받는 해부학적 부분 및 손상의 심각도에 따라 질병을 어느 정도 무력화시킵니다.

근이영양증은 가장 무력한 형태입니다. 그들은 퇴행성 근병증으로 분류되며 일반적으로 심각한 장애를 일으킵니다. 이러한 경우 가장 효과적인 약물 요법을 따르는 것 외에도 재활 전문가의 지속적인 도움이 필요합니다. 근병증이 있는 사람의 가족에게 정서적 및 실제적 지원을 모두 제공하는 데 유용한 심리 상담에 의존하는 것이 적절할 수 있습니다.

덜 장애는 선천성 비영양성 근병증과 대사성, 염증성 및 독성 근병증입니다. 후자는 적절한 약물과 요법으로 즉시 치료하면 종종 퇴행합니다.

심층 링크

근이영양증 퇴치를 위한 이탈리아 연합(UILDM). 영양 장애: Duchenne 및 Becker

근이영양증 퇴치를 위한 이탈리아 연합(UILDM). 염증성 근병증

근이영양증 퇴치를 위한 이탈리아 연합(UILDM). 선천성 근병증

근이영양증 퇴치를 위한 이탈리아 연합(UILDM). 대사성 근병증

신경근 질환 환자 등록

평생 교육을 위한 Cliveland 클리닉 센터. 근병증

Paganoni S, Amato A. 근병증의 전기 진단 평가. 북미의 물리 의학 및 재활 클리닉. 2013; 24: 193-207  

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