선천성 갑상선 기능 저하증

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소개

선천성(즉, 출생 시 존재하는) 갑상선 기능 저하증은 예방 가능한 정신 지체의 가장 흔한 원인이며 불충분한 갑상선 호르몬 생산을 특징으로 합니다.

발달 초기 단계에서 갑상선 호르몬의 장기간 결핍으로 인한 손상은 모든 장기와 시스템에 다양하고 널리 퍼져 있습니다. 갑상선 호르몬이 발달에 근본적인 역할을 하기 때문에 가장 심각한 결과는 중추 신경계에 의해 초래됩니다. 사실 선천성 갑상선기능저하증은 시기적절한 대체요법이 없는 경우 정신지체의 원인이 되며, 그렇지 않은 경우 적절한 호르몬 대체요법은 생후 첫 몇 주 내에 시행되는 한 이러한 손상을 예방할 수 있다.

갑상선기능저하증을 가능한 한 빨리 확인(조기진단)하고 즉시 대체요법을 시행하기 위해 사회적, 건강수준이 높은 모든 국가에서 갑상선 검진을 생후 첫날 시행하고 있습니다. , 출생 시 증상이 모호하거나 완전히 없을 수 있기 때문에 과거에는 질병이 생후 첫 달, 즉 신경계에 돌이킬 수 없는 손상이 이미 중추에 발생한 경우에만 인식되었습니다.

이탈리아에서는 1970년대부터 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아 검진 프로그램을 시범사업으로 전국의 제한된 지역에서 시작하여 1992년 법으로 도입(1992.5.2의 국가법 제104호) 전국 영토에 신속하게 도달하여 신생아 인구의 우수한 적용 범위에 빠르게 도달하여 이후 이탈리아에서 태어난 모든 어린이는 전국 영토에 위치한 16개의 지역 또는 지역간 선별 센터 덕분에 신생아 선별 검사를 받았습니다.

이 질병은 1,400~2,000명 중 1명에게 영향을 미치며, 쌍둥이는 단태아보다 위험이 3배 높습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 신생아에서 갑상선 외 기형, 특히 심장 기형이 자주 관찰됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 영구적(일차, 이차 또는 말초 원인)과 일시적인 형태로 나뉩니다.

증상

출생 시 선천성 갑상선 기능 저하증의 징후는 태반을 통해 모체의 갑상선 호르몬이 태아로 전달되고 많은 신생아에서 최소한의 호르몬 생산 활동이 유지되기 때문에 종종 경미하거나 존재하지 않습니다.

보다 구체적인 증상은 종종 몇 개월 후에 발생합니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

  • 근육의 긴장도 감소 (저긴장증)
  • 깊은 잠 그리고 장기간 (혼수)
  • 장기간의 황달, 빌리루빈 수치가 높게 유지되는 시간 연장
  • 변비 (변비)
  • 먹기 어려움
  • 저조한 성장
  • 건조한 피부 및 피하 부종(점액수종)
  • 배꼽 탈장
  • 큰 분수, 특히 후면부
  • 혀의 과도한 붓기 (거대설증)

치료가 없으면 선천성 갑상선기능저하증은 정신지체와 심각한 저신장을 유발하며, 특히 발달지연과 선형성장저하가 보통 4~6개월 전후에 나타난다.

원인

영구적인 형태의 선천성 갑상선기능저하증은 "다양한 요인(다인성)과 유전자(다유전자성)를 포함하는 기원을 가지고 있습니다. 대부분의 경우(약 60%) 이들은 배아 발달(이형성) 동안 갑상선 형성의 변화입니다.
가능한 변경 사항은 다음과 같습니다.

  • 샘 형성 실패 (무생성)
  • 작은 샘의 형성 (저형성증)
  • 다른 위치에 갑상선 스케치가 있음 자연스러운 좌석에서 목의 기저부에서 발견됨(ectopia)

덜 자주 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬 생산에 필요한 효소의 유전적으로 결정된 결핍으로 인해 발생합니다(호르몬 이상 발생). 이 형태는 갑상선 갑상선종의 존재와 관련될 수 있습니다.
거기 갑상선 이형성증, 일반적으로 산발적이지만 호르몬 이상 발생 그것은 유전이며 형제 자매에게서 재발할 위험이 25%입니다.

훨씬 더 드문(약 1/16,000-30,000) 선천성 시상하부-뇌하수체 결핍으로 인한 영구적인 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증입니다(이차 선천성 갑상선 기능 저하증), 즉 갑상선 기능을 조절하는 구조입니다. 마지막으로, Allan-Herndon-Dudley 증후군에서와 같이 갑상선 호르몬의 수송, 대사 또는 작용의 결함이나 갑상선 호르몬에 대한 말초 저항으로 인해 발생하는 선천성 갑상선 기능 저하증의 형태가 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 복잡한 질병(예: Pendred 및 Bamforth-Lazarus 증후군)의 일부일 수도 있습니다.

일시적인 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증은 본질적으로 다음과 같은 이유로 인해 발생합니다.

  • 주산기의 요오드 과잉
  • 산모 자가면역 갑상선 질환
  • 영토의 영구적 인 요오드 결핍 당신이 사는 곳
  • 약물

과잉 요오드의 경우 출산 시 요오드 함유 피부 소독제 사용과 임신 중 요오드 조영제 사용이 일과성 갑상선 기능 저하증의 일반적인 원인입니다. 따라서 갑상선은 기능을 멈추고 과잉이 처리될 때까지 갑상선 호르몬을 생성하지 않습니다.임신 중 음식에 요오드가 부족하면 주로 일시적인 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있음을 기억해야 합니다.

모체 항체(항-TSH 수용체 차단 항체)의 통과는 또한 일시적인 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다. 이 항체는 자가면역 갑상선 질환(만성 림프구성 갑상선염, 그레이브스병)이 있는 산모에게 존재할 수 있습니다. 산모의 경우 다양한 항체, 차단제 또는 TSH 수용체 자극제가 존재할 수 있으므로 신생아의 임상 양상은 다양할 수 있습니다.

스테로이드 또는 도파민과 같이 신생아 집중 치료에 사용되는 약물과 태반을 통과할 수 있는 항갑상선 약물(메티마졸 및 프로필티우라실)(모체의 갑상선 기능 항진증 치료에 사용)의 사용은 신생아에게 일시적인 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다.

일과성 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증은 특히 미숙아에서 흔합니다.

진단

신생아기에는 선천성 갑상선기능저하증의 증상이 비특이적이거나 모호하거나 종종 완전히 없을 수 있기 때문에 선천성 갑상선기능저하증을 발견하기가 극히 어렵습니다. .이를 위해 발뒤꿈치에서 채취하여 종이에 흡수된 소량의 혈액에서 이러한 호르몬의 수준을 결정할 수 있는 방법이 개발되었습니다. 샘플은 출생 병동에서 퇴원하기 전에, 이상적으로는 생후 첫 49-72시간 내에 채취해야 합니다. 사실, 출생일에 수행된 TSH 샘플링은 잘못된 값을 제공할 수 있습니다.

TSH 수치가 변경된 신생아(신생아 스크리닝 센터에서 설정한 TSH 참조 값 기준)는 즉시 회수하여 혈액 수집을 반복하고 참조 지역 임상 센터에 의뢰해야 합니다. 혈청 티로글로불린 측정과 방사성 요오드 갑상선 신티그래피 및 초음파와 같은 도구적 조사는 질병의 원인을 정의하고 일시적인 경우와 영구적인 경우를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이미징 방법의 실행이 어떠한 경우에도 levo-thyroxine으로의 대체 요법 시작을 지연시키지 않아야 함을 강조하는 것이 중요합니다.가족 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우 유전 상담이 권장됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 것으로 밝혀진 신생아는 즉시 치료하지 않을 경우 이 질환이 수반하는 심각한 손상을 피하기 위해 생후 15일 이내에 갑상선 대체 호르몬(레보-티록신)을 복용하기 시작해야 합니다.

요법

대체 요법은 가능한 한 빨리 시작해야 합니다. Levo-thyroxine이 선택되는 치료법이며 권장 시작 용량은 1일 체중 파운드당 10-15mg(mg/kg/day)입니다. 레보티록신은 일반적으로 정제 형태로 판매되며(이탈리아에서는 그룹 A로 처방될 수 있으므로 국가 보건 서비스에서 비용을 지불함) 최근에는 액체 형태 또는 연질 캡슐로도 판매됩니다. 철, 칼슘, 두유 등 흡수를 저해하는 물질과 병용투여해서는 안된다.

치료의 목적은 발달 초기 단계의 갑상선 호르몬 부족으로 인한 신경인지 변화를 피하기 위해 가능한 한 최단 시간에 갑상선 호르몬 FT4의 값을 정상화하는 것입니다.

치료의 효과는 FT4와 TSH의 수준을 평가하기 위한 빈번한 혈액 검사로 생후 첫 달에 매우 주의 깊게 모니터링해야 하며, 따라서 아동의 적절한 신체 및 신경 발달을 보장하고 과다 복용의 부정적인 영향을 방지해야 합니다. 영구적인 형태의 선천성 갑상선 기능 저하증에서는 평생 치료를 받아야 합니다. 또한, 임상 및 신경정신과적 평가를 통해 아동의 성장을 추적해야 합니다.

치료 중인 영아의 발달 예측은 형제나 급우와 유사한 지능 지수(IQ)로 탁월합니다.

반면에, 치료를 매우 늦게 시작하거나 레보-티록신의 용량이 충분하지 않거나 가장 심각한 형태의 갑상선 기능 저하증에 영향을 받는 영아에서는 신경인지 발달이 손상됩니다.

선천성 갑상선기능저하증의 원인이 질병이 확인(진단)될 당시 발견되지 않은 경우 또는 갑상선기능저하증이 일시적일 수 있는 경우 진단을 재평가하기 위해 치료 중단 테스트를 수행합니다. 진단적 재평가를 목적으로 하는 치료는 3년 후, 즉 신경계의 발달이 이미 대부분 완료된 경우에만 수행할 수 있습니다.

서지

Cassio A, Cantasano A, Bal M O. 선천성 갑상선 기능 저하증. 소아과의 관점 2014, 44:2-7

Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. 유럽소아내분비학회. 선천성 갑상선 기능 저하증의 선별, 진단 및 관리에 대한 합의 지침. 임상 내분비학 및 대사 저널 2014; 99:363-384

Olivieri A, Medda E, De Angelis S, et al. 다태임신 시 선천성 갑상선기능저하증의 위험이 높습니다. 임상 내분비학 및 대사 저널 2007; 92:3141–3147

Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P, et al. 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 유아의 추가 선천성 기형 빈도에 대한 인구 기반 연구: 이탈리아 선천성 갑상선 기능 저하증 등록부(1991-1998)의 데이터. 임상 내분비학 저널 및 대사 2002; 87:557–562

심층 링크

고등 보건 연구소(ISS). 국가 선천성 갑상선 기능 저하증 등록부(RNIC)

오르페넷. 선천성 갑상선 기능 저하증

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