BRCA1 및 BRCA2(임상 분석)

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소개

유방암과 난소암 발병에 대한 유전적 소인의 존재를 확인하기 위해 BRCA1 및 BRCA2라는 유전자의 돌연변이 분석이 수행됩니다.

유방암은 여성에게 매우 흔하며 이탈리아에서는 매년 48,000건의 새로운 사례가 진단되는 것으로 추산됩니다(Bufala 읽기). 모든 연령에서 발생할 수 있지만 50~69세 사이에 위험이 증가합니다. 대부분의 여성은 폐경 이후에 영향을 받지만 5명 중 1명은 50세 이전에 발병합니다. 유방암의 5-10%는 유전적이며, 즉 DNA를 구성하는 유전자의 돌연변이의 존재와 관련이 있습니다. 유전자 코드는 유기체의 기능, 따라서 생명에 필요한 모든 정보를 포함합니다. 그리고 BRCA2는 주로 암 발병의 유전적 소인에 대한 책임이 있습니다. 남성은 또한 특히 어린 나이에 BRCA2의 존재 및 BRCA1의 존재와 관련이 있는 유방암의 영향을 받을 수 있습니다.

난소암은 유럽 전역에서 여성에게 다섯 번째로 흔한 유형의 암으로 매년 65,000건 이상의 새로운 사례가 진단됩니다(발생률). 그것은 1000명의 여성 중 14명(약 1.4%)에 영향을 미치며 나이와 밀접한 관련이 있습니다. 난소암의 약 15%는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 결함(돌연변이)으로 인해 유전됩니다.유전자 돌연변이가 있는 사람들은 유방암과 난소암을 동시에 또는 다른 시기에 둘 다 발병할 수 있습니다.

유전자 분석을 받기 전에 검사의 유용성을 평가할 전문 유전학자에게 연락해야 합니다. 결과가 양성인 경우, 즉 유전자 돌연변이가 있는 경우 조기에 종양을 식별하기 위해 유방 조영술 및 초음파 검사를 강화할 수 있습니다. 매우 특별한 경우에는 난소 또는 유방의 예방적 제거에 의존하는 것이 가능합니다. 돌연변이된 유전자의 존재가 암 발병 위험을 크게 증가시키기는 하지만 돌연변이를 보유한 모든 사람이 병에 걸리는 것은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

시험

검사(시험)는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 분자의 서열을 자세히 분석하여 유전성 유방암 또는 난소암과 관련된 변경(돌연변이)을 찾습니다. 모든 유방암의 5-10%만이 BRCA1 및 2 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전적 변화의 유전은 종종 더 어린 나이에 이러한 암의 출현과 관련이 있습니다. 그들은 발견됩니다(종종 50세 미만, 질병 평가 당시 평균 연령 41세).

테스트 수행 방법

BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이 검색을 위한 검사는 팔의 정맥에서 소량의 혈액(샘플)을 채취하여 내부에 들어 있는 DNA를 분석하는 것으로 조직 샘플링(외과적 생검)이 필요하지 않습니다. 유방 또는 난소 및 특정 준비물.

경우에 따라 타액 또는 구강 점막 세포(면봉으로 채취)와 같은 다른 유형의 검체를 사용할 수 있습니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이 검사는 반드시 임상 유전학자의 관찰 하에 수행되어야 하며 검사를 받으려는 사람에게 충분한 정보를 제공하고 분석을 수행하기 위해 적절하고 충분한 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.

시험을 실시할 때

어린 나이에 발생할 수 있는 같은 가족에 여러 가지 암 사례가 존재하면 치료 의사는 이러한 암이 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이와 관련이 있을 수 있다고 의심하고 유전자 분석을 처방하는 것이 적절하다고 생각할 수 있습니다. 가족 구성원이 유방암 및/또는 난소암(이러한 암에 대해 잘 알고 있음)에 영향을 받았거나 앓았던 적이 있는 개인은 이러한 질병에 대한 소인이 있는지 알고 싶어할 수 있습니다 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이를 찾는 것도 중요할 수 있습니다 가족에 다른 사례가 없는 유방암에 걸린 젊은 여성의 경우.

두 BRCA 유전자의 돌연변이가 가족 구성원에서 이미 발견된 경우(친숙도) 유방암이나 난소암 발병 위험을 예측할 수 있습니다.

진단 및 예측의 두 가지 분석 유형이 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

BRCA1 및 2에 대한 진단 분석

이러한 유형의 암에 대해 잘 알고 있는 유방암 또는 난소암 환자에게 시행합니다. 이 분석은 추가 유형의 암이 발생할 가능성과 최상의 완치 가능성에 대한 정보를 제공하며, 유전자 돌연변이의 존재에 직면하여 가족의 다른 구성원이 예측 분석을 받을지 여부를 결정할 수 있습니다.

BRCA1 및 BRCA2 예측 분석

이 유형의 분석은 가족 중 BRCA1 및 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있는 친척이 있거나 있었던 건강한 사람들을 대상으로 합니다. 돌연변이가 있는 사람의 자녀 또는 형제자매라면 유전될 확률이 50%입니다.

분석 결과는 각 가족 구성원의 선택에 유용할 것입니다. 관심 있는 사람들은 암을 조기에 발견하여 치료할 수 있는 검사를 수행하거나 암이 진행되는 것을 방지하는 절차를 받는 것을 고려할 수 있습니다. 유방 X선 촬영 및 초음파 검사를 평소보다 더 자주 받는 것부터 수술에 이르기까지 여러 가능성이 있습니다. 위험에 처한 장기 제거. 어쨌든 유전학자뿐만 아니라 심리학자를 포함한 전문가 그룹과 각 개인의 구체적인 상황에 대해 자세히 논의하여 어느 것이 가장 좋은 길인지 평가하는 것은 항상 필요합니다. 주치의는 지역 임상 유전학 서비스를 참조할 수 있습니다(Bufala 읽기).

결과

유전자 검사 결과가 미래의 삶과 가족 전체의 삶에 영향을 미칠 수 있으므로 의사 그룹의 초기 상담이 필요합니다.

검사는 양성일 수 있습니다. 즉, BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있는지 확인합니다. 음성, 즉 돌연변이를 나타내지 않음; 즉, 효과가 알려지지 않은 변경 사항을 강조 표시합니다.

BRCA 유전자에는 수백 가지의 가능한 돌연변이가 있기 때문에 개인의 개인 및 가족력을 ​​고려하여 분석 결과를 해석해야 하며, 유전학자가 결과의 의미를 설명하고 필요한 경우 다른 전문가와 함께 설명합니다. 종양 전문의 및 심리학자와 같은 은 검사를 받은 사람과 다른 가족 구성원에게 암 발병 위험을 줄이기 위해 가능한 모든 전략에 대한 조언을 제공할 것입니다.

확인된 BRCA 유전자 변이의 임상적 의미를 보고서에 표시하고 분류에 사용된 필수 정보를 나열해야 합니다. 최근에 Enigma 컨소시엄은 BRCA 유전자의 체질적 변이의 임상적 중요성(유전 위험 평가)의 해석을 위한 특정 기준을 개발했습니다. Enigma는 IARC 적응증에 따라 변이체를 양성, 아마도 양성, 불확실, 아마도 병인 및 병인의 5가지 범주로 분류합니다. 분자 데이터가 지속적으로 증가하고 있기 때문에 현재 "불확실한" 것으로 간주되는 변이체와 관련된 위험이 식별되기를 바랍니다.

기타 알아야 할 정보

BRCA 유전자 분석 대상자가 돌연변이 보인자일 경우, 그 결과를 가족 전체에게 알려야 하며, 이러한 상황을 처리할 수 있는 적절하게 훈련된 직원이 정보를 전달하는 것이 좋습니다. 유전자 분석의 결과가 그들의 미래에 영향을 미칠 수 있고 어떤 경우에도 정보에 입각한 선택을 하도록 요구하기 때문입니다.

심층 링크

이탈리아 암 연구 협회(AIRC). 유방암

유방암 환자 및 암 고위험군 가족에 대한 BRCA 검사 시행을 위한 2019년 권고사항 2019년 10월

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